Μια μεγάλη μελέτη αποκάλυψε πρόσφατα αρκετές νέες γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην εμφάνιση καρκίνου των όρχεων. Οι ερευνητές μάλιστα εντόπισαν ένα γονίδιο που ενδέχεται να συμβάλλει στη δημιουργία όγκων που αναπτύσσουν αντίσταση στις τρέχουσες θεραπείες. Είναι η πρώτη μελέτη που χρησιμοποιεί τα πιο εξελιγμένα διαθέσιμα τεχνολογικά μέσα για να διερευνήσει τους όγκους στους όρχεις από γεννητικά κύτταρα. Η ιστοπαθολογική αυτή μορφή του καρκίνου του όρχεως είναι η πιο συχνή, ιδιαίτερα στους νέους.
Στη μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε σε έγκυρο επιστημονικό περιοδικό συμμετείχαν 42 ασθενείς με διαγνωσμένο καρκίνο του όρχεως. Οι ερευνητές με τη βοήθεια της τεχνολογίας και τη χρήση μιας εξειδικευμένης γενετικής τεχνικής αποκάλυψαν ένα σημαντικό αριθμό νέων χρωμοσωμικών διπλασιασμών και άλλων ανωμαλιών που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου. Παράλληλα, κατάφεραν να επιβεβαιώσουν μια συσχέτιση με το γονίδιο KIT, η οποία είχε αναδεχθεί από προηγούμενη μελέτη.
Η μελέτη επίσης εντόπισε ελαττωματικά αντίγραφα ενός γονιδίου επιδιόρθωσης του DNA, του XRCC2, σε έναν ασθενή που ανέπτυξε αντίσταση στη χημειοθεραπεία που είχε ως βασικό φάρμακο το cis-platinum. Μπόρεσαν μάλιστα να επιβεβαιώσουν τη σχέση ανάμεσα στο XRCC2 και την αντίσταση στο cis-platinum με τη βοήθεια ενός επιπλέον δείγματος από κάποιον άλλον όγκο που παρουσίαζε αντίσταση σε αυτή τη θεραπεία.
Αν και σε γενικές γραμμές ο καρκίνος των όρχεων ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία, η ανάπτυξη αντίστασης στο χημειοθεραπευτικό σχήμα με βάση το σύμπλοκο του λευκόχρυσου (cis platinum) σχετίζεται με μικρό ποσοστό επιβίωσης. Η παρούσα μελέτη παρέχει ένα σημαντικό στοιχείο που εξηγεί γιατί το 3% των ασθενών αναπτύσσουν αντίσταση στη θεραπεία, καθώς και νέες πληροφορίες σχετικά με το συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.γκολογική
Οι ερευνητές τονίζουν ότι είναι η μεγαλύτερη και αναλυτικότερη μελέτη για το καρκίνο των όρχεων που έχει δημοσιευτεί μέχρι σήμερα, η οποία περιγράφει με μεγάλη λεπτομέρεια το προφίλ των σχετικών μεταλλάξεων, κάτι που δεν μπορούσε να γίνει παλαιότερα όταν δεν ήταν διαθέσιμες οι σύγχρονες τεχνολογίες. Επισημαίνουν ωστόσο ότι χρειάζονται περισσότερες μελέτες με μεγαλύτερο αριθμό ασθενών που θα επικεντρωθούν στους όγκους που αντιστέκονται στη θεραπεία, με σκοπό την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών εναλλακτικών για τους άτυχους αυτούς άνδρες που αυτή τη στιγμή δεν μπορούν να επωφεληθούν από τις πιο αποτελεσματικές διαθέσιμες θεραπείες.
Οι σύγχρονες τεχνολογίες άλλωστε που χρησιμοποίησε η μελέτη αυτή βοήθησαν στην καλύτερη κατανόηση της ανάπτυξης του καρκίνου του όρχεως και άνοιξαν το δρόμο για την αύξηση της αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών σχημάτων.
Τα ποσοστά επιβίωσης για τον καρκίνο των όρχεων είναι σε γενικές γραμμές πολύ καλά, αλλά μια ομάδα ασθενών δεν ανταποκρίνεται καλά στο χημειοθεραπευτικό σχήμα με cis-platinum και η νέα αυτή μελέτη δείχνει ότι η αιτία για αυτό είναι πιθανότατα γενετική. Ο εντοπισμός των γονιδίων που επηρεάζουν την εξέλιξη του καρκίνου ή την αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι πολύ σημαντικός για τον πιο εύστοχο σχεδιασμό των φαρμάκων.
Το κίνητρο των ερευνητών εξακολουθεί να είναι η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου για την εμφάνιση καρκίνου του όρχεως, καθώς και ο εντοπισμός των διαφορών στους όγκους των ασθενών που αναπτύσσουν αντίσταση στη θεραπεία. Χρειάζεται, όπως παραδέχονται και οι ίδιοι, πολλή προσπάθεια ακόμα μέχρι τα ερευνητικά ευρήματα να οδηγήσουν στη βελτίωση της ζωής όλων των ασθενών με καρκίνο του όρχεως.
Πηγή: medicalnewstoday.
