Για πρώτη φορά, μια ομάδα ερευνητών εντόπισε μια συγκεκριμένη περιοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης στυτικής δυσλειτουργίας. Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη στην κατανόηση της γενετικής συνιστώσας της στυτικής δυσλειτουργίας.
Η στυτική δυσλειτουργία (ΣΔ), δηλαδή η αδυναμία επίτευξης ή διατήρησης μιας στύσης ικανής για συνουσία, είναι συχνή κυρίως σε άνδρες μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας κι έχει μεγάλο κόστος στην ποιότητα ζωής τους. Συνδέεται με πολλούς αιτιολογικούς παράγοντες, κάποιοι εκ των οποίων μπορεί να είναι νευρολογικής, ορμονικής ή αγγειακής φύσης.
Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βασίζονται στους παράγοντες αυτούς, αλλά δεν ανταποκρίνονται σε αυτές όλοι οι άνδρες με ΣΔ. Οι γενετικοί αιτιολογικοί παράγοντες θεωρούνται υπεύθυνοι περίπου στο 1/3 των περιπτώσεων, οι επιστήμονες όμως δεν είχαν μέχρι σήμερα καταφέρει να εντοπίσουν μια σχέση της ΣΔ με συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος.
Η νέα μελέτη βρήκε ότι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος, κοντά στο γονίδιο SIM1 σχετίζονται σημαντικά με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΣΔ. Οι ερευνητές απέκλεισαν το ενδεχόμενο ο αυξημένος κίνδυνος να οφείλεται σε άλλους παράγοντες όπως είναι ο δείκτης μάζας σώματος, ή οι διαφορές στον τρόπο περιγραφής των συμπτωμάτων της ΣΔ από τους άνδρες. Η μελέτη επίσης ανέδειξε το βιολογικό ρολό συγκεκριμένης περιοχής του γονιδιώματος στη ρύθμιση της σεξουαλικής λειτουργίας καθώς και την πιθανότητα οι μεταλλάξεις στη συγκεκριμένη περιοχή να προκαλούν ΣΔ.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι ο εντοπισμός του πρώτου γενετικού παράγοντα κινδύνου για τη ΣΔ είναι μια μεγάλη ανακάλυψη, καθώς ανοίγει το δρόμο για νέες θεραπείες.
Πιο συγκεκριμένα, οι ερευνητές διεξήγαγαν δυο μεγάλες προοπτικές μελέτες για να διερευνήσουν την επίδραση των γενετικών παραγόντων στον κίνδυνο εμφάνισης ΣΔ. Στην πρώτη μελέτη συμμετείχαν 36,648 άνδρες, οι οποίοι συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια σχετικά με τη ΣΔ, έλαβαν κλινική διάγνωση στυτικής δυσλειτουργίας με βάση τα ηλεκτρονικά αρχεία υγείας, ενώ παράλληλα είχαν λάβει φαρμακευτική αγωγή ή άλλου τύπου θεραπεία για τη ΣΔ. Τα ευρήματα της πρώτης προοπτικής μελέτης επαληθεύτηκαν από τη δεύτερη, στην οποία συμμετείχαν 222.358 άνδρες.
Οι ερευνητές βρήκαν ότι μεταλλάξεις στην περιοχή του SIM1 σχετίζονταν με 26% αυξημένο κίνδυνο ΣΔ. Ο κίνδυνος αυτός ήταν ανεξάρτητος από άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για τη ΣΔ.
Η δυσκολία στη μελέτη της στυτικής δυσλειτουργίας οφείλεται εν μέρει στις διαφορές που εντοπίζονται στον τρόπο με τον οποίο οι ασθενείς αναφέρουν τα συμπτώματά τους. Στη συγκεκριμένη μελέτη ελέγχθηκε το κατά πόσο η περιοχή του SIM1 μπορούσε να αποτελέσει παράγοντα κινδύνου λαμβάνοντας υπόψη το πώς οι άνδρες περιέγραφαν την κατάσταση τους στον ιατρό τους. Βρέθηκε ότι παρέμενε παράγοντας κινδύνου ανεξάρτητα από το εάν η ΣΔ διαγνώστηκε κλινικά, από την περιγραφή του ιστορικού ή από αυτοαναφορά του ασθενή.
Η μελέτη επίσης εντόπισε έναν βιολογικό ρολό της εν λόγω περιοχής του γονιδιώματος στη προδιάθεση για εμφάνιση ΣΔ. Το γονίδιο SIM1 είναι γνωστό ότι λαμβάνει μέρος σε ένα κύκλωμα που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του βάρους και της σεξουαλικής λειτουργίας. Η περιοχή του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνη για τη ΣΔ βρίσκεται κοντά στο SIM1. Οι ερευνητές έδειξαν ότι η συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος αλληλεπιδρά με τον προαγωγό-υποκινητή του SIM1και οι μεταλλάξεις στην περιοχή αυτή αλλάζουν τη λειτουργία του γονιδίου που παίζει το ρόλο του βασικού ρυθμιστή και ονομάζεται ενισχυτής. Οι ερευνητές μάλιστα παρομοιάζουν το γονίδιο με μια ηλεκτρική λάμπα, τον προαγωγό με τον διακόπτη και τον ενισχυτή με τον ηλεκτρικό πίνακα. Ακριβώς επειδή στους ασθενείς με ΣΔ η περιοχή του γονιδιώματος που συνδέεται με τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΔ είχε αυξημένη δραστηριότητα και αλληλεπίδραση με τον προαγωγό του SIM1, είναι πολύ πιθανό η εν λόγω περιοχή να επηρεάζει τελικά την έκφραση του SIM1.
Τέλος, οι ερευνητές υπογραμμίζουν την πιθανότητα ανάπτυξης νέων θεραπειών για την αντιμετώπιση της ΣΔ οι οποίες θα εστιάζουν στο SIM1. Οι θεραπείες αυτές έχουν μεγάλη σημασία ιδιαίτερα για τους άνδρες που δεν ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή.
