Η ανδρική υπογονιμότητα και οι μεταλλάξεις

Ένα στα εφτά ζευγάρια παγκοσμίως έχει δυσκολίες στη σύλληψη ενός παιδιού και η ανδρική υπογονιμότητα εκτιμάται ότι ευθύνεται στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις. Αν και η αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας είναι συνήθως άγνωστη, οι επιστήμονες πρόσφατα ανακάλυψαν μια γενετική εξαλλαγή που εμποδίζει την παραγωγή σπέρματος σε, κατά τα άλλα, υγιείς  άνδρες.

 

Οι επιστήμονες γνωρίζουν πολλά γονίδια των οποίων η λειτουργία είναι θεμελιώδης για την παραγωγή σπέρματος, αλλά εξηγούν πως είναι πολύ λίγες οι αλλαγές στα γονίδια, οι οποίες φαίνεται να καταλήγουν σε αποτυχία της παραγωγής σπέρματος στους ανθρώπους. Πρόσφατα διερευνήθηκε εάν το γονίδιο NR5A1 μπορεί να εμπλέκεται σε κάποιες περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας.

 

Το γονίδιο NR5A1 κωδικοποιεί  τη σύνθεση μιας πολύ σημαντικής πρωτεΐνης, η οποία ονομάζεται παράγοντας στεροειδογένεσης 1 και ρυθμίζει την εμβρυική, προεφηβική και ενήλικη σεξουαλική ανάπτυξη. Προηγούμενη μελέτη έχει δείξει ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο NR5A1 σχετίζονται με σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη των όρχεων, ή των ωοθηκών καθώς και με σημαντικές ανωμαλίες των ανδρικών έξω γεννητικών οργάνων. Η πρόσφατη μελέτη διερεύνησε τη λειτουργία του εν λόγω γονιδίου σε 315 υγιείς άνδρες, οι οποίοι αναζήτησαν θεραπεία για την υπογονιμότητα, χωρίς να υπάρχει γνωστή αιτία για την αδυναμία τους να παράγουν σπέρμα.

 

Οι ερευνητές εντόπισαν 7 άνδρες με σοβαρά προβλήματα στην παραγωγή σπέρματος, οι οποίοι έφεραν αλλαγές στο NR5A1. Σκοπός τους ήταν να δείξουν πως οι μεταλλάξεις αυτές ανέστελλαν την ικανότητα του παράγοντα στεροειδογένεσης 1, να ρυθμίσει τη μεταγραφή γονιδίων υπεύθυνων για την αναπαραγωγή. Οι μεταλλάξεις βρέθηκαν να σχετίζονται με αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών του φύλου και σε μια περίπτωση με ήπιες ανωμαλίες στην κυτταρική δομή των όρχεων. Παρόμοιες γενετικές εξαλλαγές δεν εντοπίστηκαν σε κανένα από τα άτομα της ομάδας ελέγχου, τα οποία στο σύνολό τους ξεπερνούσαν τα 2000.

 

Τα παραπάνω ευρήματα υποστηρίζουν πως οι αλλαγές στο NR5A1 δε σχετίζονται απλά με σοβαρές και εμφανείς διαταραχές της αναπαραγωγικής ανάπτυξης. Καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι το 4% περίπου των ανδρών που εμφανίζουν ανεξήγητα προβλήματα στην παραγωγή σπέρματος, φέρουν μεταλλάξεις στο προαναφερθέν γονίδιο. Παράλληλα οι ερευνητές υποστηρίζουν πως κάποιοι τύποι ανδρικής υπογονιμότητας μπορεί να είναι ενδεικτικοί μιας ήπιας ανωμαλίας στην ανάπτυξη των όρχεων. Με τον τρόπο αυτό υπογραμμίζουν την ανάγκη της προσεκτικής κλινικής διερεύνησης των ανδρών που εμφανίζουν υπογονιμότητα με ταυτόχρονη διαταραχή στα επίπεδα των ορμονών φύλου.

 

Πηγή : medicalnewstoday

Μιλήστε
μας